Crigler-Najjar
De oorzaak is een verandering van het DNA (erfelijk materiaal) waardoor het bilirubine niet kan worden afgebroken en afgevoerd. Bilirubine is een giftig afbraakproduct van rode bloedlichaampjes en wordt door het enzym in de lever omgezet in een onschadelijke stof, die via de darmen wordt afgevoerd. Doordat bij Crigler-Najjar-patiënten het UDP-glucuronosyltransferase geheel of gedeeltelijk ontbreekt, hoopt bilirubine zich op in hun bloed. Van daaruit dringt het in de weefsels waar het een gele verkleuring veroorzaakt. Bilirubine is bovendien giftig voor het zenuwstelsel, waardoor er schade kan ontstaan.
Het enzym dat bilirubine omzet, is nog onvolledig aanwezig bij de geboorte waardoor ook veel gezonde pasgeboren baby’s geel zien. Deze gele kleur verdwijnt normaal gesproken snel. Als de gele kleur aan blijft houden, is het verstandig om dit met een arts te bespreken.
Klachten ontstaan door de ophoping van bilirubine in het bloed. Bilirubine heeft een intense gele kleur. Mensen met de ziekte van Crigler-Najjar hebben daardoor vaak last van geelzucht. Geelzucht is het geel zien van de huid en het oogwit.
Geelzucht betekent niet automatisch dat er sprake is van Crigler-Najjar. Er zijn veel andere aandoeningen, waarbij geelzucht ook voorkomt als verschijnsel. De geelzucht zelf is niet schadelijk. Bij mensen met Crigler-Najjar blijft bilirubine zich ophopen in het bloed. Een zeer hoge concentratie bilirubine in het bloed is op termijn giftig voor het zenuwstelsel.
Zonder behandeling zullen de hersenen beschadigen. De baby is dan heel erg moe en heeft slappe spieren. Ook kan het leiden tot een verstandelijke beperking en gehoorproblemen.
Als gevolg van een infectie, een bloeduitstorting of een botbreuk kan extra bilirubine vrijkomen. De concentratie bilirubine in het bloed kan daardoor snel verhogen. In dat geval kan een acuut gezondheidsprobleem ontstaan voor patiënten.
Crigler-Najjar gaat gepaard met aanvallen waarbij er ook sprake is van ernstige jeuk, waardoor de meeste patiënten niet normaal kunnen functioneren. Tijdens een aanval loopt soms ook de spiegel van het bilirubine op, waardoor er geelzucht ontstaat. Het is onduidelijk waardoor de aanvallen beginnen en ook waardoor ze weer ophouden. Verder zijn patiënten tussen de aanvallen door geheel klachtenvrij. De huid geneest slecht vanwege het opgehoopte bilirubine waardoor snel littekenweefsel ontstaat. Wondjes blijven langer bloeden omdat er ook geregeld stollingsproblemen bijkomen.
De ziekte van Crigler-Najjar is erfelijk. Het is een autosomaal recessieve aandoening. Autosomaal wil zeggen dat de ziekte zowel bij jongens als bij meisjes voor kan komen. Het is dus niet geslachtsgebonden. Recessief betekent dat een kind de ziekte alleen kan krijgen wanneer beide ouders drager zijn van het gen dat de ziekte kan veroorzaken. Iemand die drager is, heeft de ziekte niet maar kan het wel doorgeven aan het nageslacht.
Wanneer beide ouders drager zijn en het ‘zieke’ gen doorgeven, krijgt hun kind de ziekte van Crigler-Najjar. De kans dat dit gebeurt bij twee ouders die drager zijn, is 25% per zwangerschap.
meer informatie over erfelijkheid: https://www.erfelijkheid.nl
De diagnose wordt gesteld aan de hand van bloedonderzoek en het klachtenpatroon (aanhoudende geelzucht). Bij vaststelling van de ziekte Crigler-Najjar wordt de patiënt doorverwezen naar het Erasmus MC.
Omdat Crigler-Najjar zo zeldzaam is, is het belangrijk dat alle kennis gebundeld wordt. Voor Crigler-Najjar is het Erasmus MC (Rotterdam) het expertisecentrum. Als er een verdenking van of de diagnose Crigler-Najjar is, moet er een verwijzing naar het Erasmus MC plaatsvinden. Kinderen worden verwezen naar de afdeling MDL/leverziekten van het Sophia kinderziekenhuis (onderdeel van het Erasmus MC). Bij het bereiken van de leeftijd van de overstap naar de arts voor volwassenen wordt de zorg overgedragen naar de afdeling MDL/leverziekten van het Erasmus MC.
Er is geen afdoende behandeling voor deze ziekte. Als behandeling wordt met name lichttherapie ingezet. Het kan zijn dat een levertransplantatie nodig is. (zie voor meer informatie: levertransplantatie) Type II wordt behandeld met medicijnen (fenobarbital).
Jaren geleden is per toeval de ontdekking gedaan dat (zon)licht helpt bij het afbreken van bilirubine. Baby’s (en volwassenen) met Crigler-Najjar worden daarom behandeld met intensieve lichttherapie. Dit houdt in dat zij ’s nachts slapen onder felle blauwe lampen. Het bilirubinegehalte kan zo in de meeste gevallen onder controle gehouden worden. Deze lichttherapie bestaat pas enkele tientallen jaren. Het is nog niet duidelijk hoe lang deze behandeling effectief is. Het kan zijn dat een patiënt niet meer reageert op de lichttherapie. Levertransplantatie is dan onvermijdelijk.
Intensieve lichttherapie heeft ook nadelen. Door de installatie van de lampen voor de lichttherapie zijn patiënten aan huis gekluisterd en dat kan nadelige sociale gevolgen hebben. Logeren en vakanties zijn bijvoorbeeld daardoor lastig. Naar gelang ze ouder worden en er meer lichaamsoppervlakte is, brengen zij ook langere tijden door in bed voor hun therapie. Zelfmanagement wordt hierdoor beperkt.
De lichttherapie zelf veroorzaakt bij veel patiënten huidbeschadigingen. Dit geeft zowel cosmetische als medische problemen. Aangeraden wordt om overdag een hydraterende lotion of crème te gebruiken
Lichttherapie voor levensbedreigende ziekten wordt in principe vergoed door de zorgverzekeraar. Voordat de lichttherapie vergoed wordt door de ziektekostenverzekeraar moet eerst worden aangetoond dat de ziekte levensbedreigend is. Om die reden regelt de behandelend arts de aanvraag. De patiënt hoeft dit niet zelf te regelen.
Gezonde leefstijl
Een gezonde leefstijl van is groot belang om de weerstand op peil te houden
Een dieet of uitsluiting van voedingsmiddelen is niet nodig, tenzij daar andere aanleidingen voor zijn. Meld of overleg dit altijd met de behandelend arts voor Crigler-Najjar.
Het is dus extra van belang om gezond te eten en te leven en daardoor de weerstand zoveel mogelijk op peil te houden. Wees voorzichtig met (contact)sporten die gemakkelijk tot blessures kunnen leiden.
Contactsporten
Het is erg belangrijk om infecties, bloeduitstortingen en botbreuken te voorkomen, voor zover dat mogelijk is. Deze kunnen namelijk de concentratie bilirubine sterk verhogen waardoor acute problemen kunnen ontstaan. Om die reden worden contactsporten niet aangeraden. Teamsporten met een hoog risico tot contact worden afgeraden. Dit zijn teamsporten als voetbal, basketbal, handbal etc.
Sporten waar dit risico minimaal is, worden wel aangeraden. Te denken valt aan fietsen, wandelen, zwemmen (geen waterpolo), tennissen, golfen etc.
Heb je een kind met deze aandoening, dan is er praktische informatie te vinden op:
https://www.leverpatientenvereniging.nl/ouders-en-kinderen
Hambakenwetering 15
5231 DD 's-Hertogenbosch
Tel: 085 - 27 34 988
E-mail: ofni@leverpatientenvereniging.nl
KvK: 40535249
Bank: NL 44 INGB 0000 361 038
ANBI: 808313472
