BRIC

Benigne Recidiverende Intrahepatische Cholestase (BRIC) is een erfelijke ziekte die gekenmerkt wordt door aanvallen van cholestase. Tijdens de aanvallen, die maanden tot soms zelfs een jaar kunnen duren, loopt de serum galzout concentratie op tot waarden van 250-450 µmol/l (normaal minder dan 10 µmol/l). Parallel daaraan is er ook ernstige jeuk, waardoor de meeste patiënten niet normaal kunnen functioneren. Tijdens een aanval loopt soms ook de spiegel van het bilirubine op, waardoor er geelzucht ontstaat. Het is onduidelijk waardoor de aanvallen beginnen, en ook waardoor ze weer ophouden. Verder zijn patiënten tussen de aanvallen door geheel klachtenvrij en kunnen er ook biochemisch geen afwijkingen worden gevonden.

BRIC en PFIC

De meest voorkomende vorm van BRIC wordt veroorzaakt door mutaties in het ATP8B1 gen dat codeert voor het eiwit FIC1 (voor Familiaire Intrahepatische Cholestase I). Dit eiwit komt op een groot aantal plaatsen in het lichaam voor, bijvoorbeeld in de darm, de pancreas, het binnenoor en de lever. Ook bij een soortgelijke ziekte, Progressieve Familiaire Intrahepatische Cholestase (PFIC) type I, is er sprake van mutaties in het ATP8B1 gen. In tegenstelling tot BRIC is er bij PFIC type I sprake van een permanente cholestase, die uiteindelijk leidt tot verminderde leverfunctie. Het verschil tussen beide aandoeningen wordt ook teruggevonden in het type mutatie: bij BRIC worden er relatief milde mutaties gevonden, en bij PFIC relatief ernstige. Inmiddels is duidelijk dat BRIC (en PFIC) ook veroorzaakt kunnen worden door mutaties in het ABCB11 gen, dat codeert voor de galzoutpomp BSEP. Daarom wordt het ziektebeeld met mutaties in FIC1 nu BRIC (of PFIC) type 1 genoemd, terwijl het ziektebeeld met mutaties in BSEP aangeduid wordt met BRIC type 2 respectievelijk PFIC type 2. Voor de praktijk zijn er ten aanzien van de aanvallen geen verschillen tussen beiden types.

"Vijftig vrouwen kwamen om de beurt 's nachts bij mij om me te knijpen. Dit knijpen is heel hard, zodat ik de jeuk niet meer voel en in slaap kan vallen."

Behandeling

Op basis van celbiologisch onderzoek is er bij BRIC en PFIC sprake van een onvoldoende uitscheiding van galzouten door de lever, en vaak ook van verhoogde terugresorptie van galzouten in de darm. Bij PFIC wordt daarom als behandeling vaak gebruik gemaakt van een operatie waarbij een -groot- deel van de geproduceerde gal direct via een stoma naar buiten toe wordt geleid. Bij een deel van de patiënten wordt hiermee de progressie van de leverziekte gestopt, zodat er geen levertransplantatie nodig is. Deze permanente oplossing lijkt voor BRIC patiënten, die vaak jarenlange intervallen zonder cholestase kennen, minder geschikt. Wanneer een aanval optreedt kan deze bij BRIC patiënten wel vaak gestopt worden met een tijdelijke galdrainage. Hierbij wordt met behulp van een bijzondere vorm van endoscopie (ERCP) tijdelijk een slangetje in de galwegen gelegd, en de gal afgevoerd. Voorafgaand aan zo'n procedure wordt vaak eerst geprobeerd om met rifampicine de klachten te doen verminderen. Dit medicijn stimuleert namelijk de afvoer van galzouten, waardoor een galdrainage met behulp van het slangetje in de galwegen soms vermeden kan worden.

Deel dit artikel:

Leverziekten

Contactgegevens

Van Boetzelaerlaan 24 J
3828 NS HOOGLAND
Tel: 085 - 27 34 988
E-mail: ofni.[antispam].@leverpatientenvereniging.nl
KvK: 40535249
Bank: NL 44 INGB 0000 361 038

Volg ons op